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德州市新生儿疾病筛查的内容是什么具体的检查方法是什么

时间:2023-01-05 19:51:15  阅读:83536+
德州市新生儿疾病筛查的内容是什么具体的检查方法是什么

一、德州市新生儿疾病筛查的内容是什么

  筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别,还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

  国际公认的作为筛查疾病的条件有:①有一定的发病率;②早期缺乏特殊症状;③危害严重;④可以治疗;⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

  1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容,其中包括苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估,根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件,分为第一类29种首要筛查疾病,第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

  我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主,某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

二、新生儿疾病筛查的主要方法

  (1)采血时间 采血应当在婴儿出生72小时,哺乳至少6~8次。

  (2)采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致,为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸,既保证了筛查的质量,又具与国际筛查质料的可比性。

  (3)采血部位及采血方法 多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约2~4毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。

  (4)标本的保存与递送 血滤纸片在室温下阴干,在规定时间内送达筛查中心,或暂时放入纸袋在2~10℃冰箱中保存。

  (5)采血卡片填写要求 应在采血卡片上逐项填写所有项目,不能漏项。字迹要清楚,文字要规范。

  (6)筛查方法 随着现在实验诊断技术的发展,国内多数筛查实验室已采用荧光分析法(全定量)进行PKU筛查,极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法(半定量),也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查,大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

  (7)筛查结果处理 为保证检测质量,检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的,一般不通知市、县管理中心,对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性,就反馈到市、县中心,市、县中心要配合做好阳性病例的召回(或追访)、复查和确诊工作。

  (8)病例追踪 确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制,以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

三、新生儿疾病筛查的意义

  有些先天疾病是有一定的发病率的,但是在新生儿期由于缺乏明显典型的临床上的表现而被轻易忽略。当疾病进展,引起致残、致死等严重后果时,当前的医学也无回天之力。有幸的是,目前对这些疾病已具有早期确诊的手段及治疗的方法,若能尽早发现,给予有效的治疗,将会使患儿得到完全正常的发育,日后将具有与正常人同样的生活。新生儿期筛查的目的,就是将这些先天性疾病及早查出,给予及时控制。

  国外在20世纪60年代,开始了新生儿苯丙酮尿症的筛查,70~80年代又进行了先天性甲状腺功能低下的筛查。筛查工作在欧美国家开展很普遍,筛查率达到95%。可以进行筛查的疾病曾被列出的有20种,其中被公认为最重要的有7种,包括苯丙酮尿症、枫糖浆尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纤维囊肿及先天性甲状腺功能低下。国内新生儿期疾病筛查工作起步较晚,20世纪80年代在某些地区及单位开始进行这项工作,但均属于非国家性筛查工作。在世界卫生组织及卫生部的组织下,还曾在七个城市开展了新生儿期疾病筛查项目。不仅如此,中国的法律中也规定了新生儿疾病的筛查要在全国范围内展开。

四、新生儿疾病筛查项目有哪些

  1、新生儿筛查项目中的听力筛查

  听力筛查采用的是脑干听觉诱发电位、耳声发射或和行为测听等生理学检测方法。其原理是甚至听力的过程,任何一环出现问题都会代表听力损害,所以会对外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等这一系列过程进行筛查,这样可以检查出是哪个部分出现问题。

  补充说明:新生儿通过筛查只能保证出现相关疾病时,排除不同的发病病因,并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险。因为新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程,并不能发现孩子是否存在进行性听神经系统退行性疾病。

  2、新生儿筛查项目中的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查

  苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查,主要是在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血,把血滴在试纸上,看新生儿是否患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。

  3、新生儿筛查项目中的特殊地区筛查

  不同的地区不一样,可能生活环境会让新生儿某一疾病高发,比如缺碘的筛查、高血压等等,所以要对比较特殊的地区或者疾病高发性的地区进行相应的筛查。

原标题:德州市新生儿疾病筛查的内容是什么具体的检查方法是什么

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